・このページの内容は、International WAGR Syndrome Association(IWSA)の許可を得て、IWSAweb site上の記事を翻訳・転載したものです→こちら
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Translated by Madoka Hasegawa, June, 2015

泌尿生殖器異常とWAGR症候群
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症候群の「G」は、「生殖器と/または尿路の異常(abnormalities of the Genitals and/or urinary tract)」を表しています。



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症候群の男児では、生殖器の異常には、停留精巣や尿道口が陰茎の先端ではなくて陰茎体のどこかに開口している状態(尿道下裂)があります。停留精巣は、通常手術による治療が行われ、可能なら精巣を陰嚢内に降ろすようにします。尿道下裂もまた、手術が行われます。

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症候群の女児では、内性器の異常があることがあり、卵巣低形成(索状性腺)、子宮低形成、子宮奇形(中隔子宮や双角子宮)、重複または膣中隔などがあります。卵巣低形成は、性腺芽細胞腫というタイプの癌のリスクが高いと考えられていて、定期的な観察が必要になるでしょう。低形成の卵巣は正常に機能せず、第二次性徴の発現(思春期)や月経の問題を生じるかもしれません。このような場合、内分泌疾患の治療を専門とする医師(内分泌科医)や産婦人科医に相談するとよいでしょう。

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症候群の人の中には、生殖器の発生に関する問題のために、生まれた時の性別(男性か女性か)が不確かになることがあります。このようなケースでは、両親が、泌尿器科医、遺伝科医、内分泌科医を含む小児専門医と共にチームとなってこの問題に取り組むと、最善の診断や治療の役に立つでしょう。Accord Allianceのウェブサイトが参考になります。

どちらの性においても、尿路の問題として、2つ以上の尿管がある場合(重複尿管)や、膀胱に正常につながっておらず膀胱以外のどこかに排出している尿管(異所性尿管)などがあることもあります。腎臓の異常、例えば低形成や形状の異常(馬蹄腎)、もあることがあります。腎臓の中に、液体に満たされた袋(嚢胞)や未熟な細胞の集簇(nephrogenic rests)があることもあります。

参考:
WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M. Pediatrics. 2005 Oct;116(4):984-8.

最終更新日:20153
Kelly Trout, BSN, RN
Health Consultant
International WAGR Syndrome Association
 

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