任意団体 日本WAGR症候群の会~11p13欠失症候群 家族の会~ 設立趣旨

WAGR症候群(11p13欠失症候群)は、世界でも患者数が数百人とされている超希少・難治性疾患であり、WAGR症候群の患者と関わった経験や知識のある専門家(医療従事者や研究者、教育関係者、公的機関など)はとても少なく、国内で得られる情報は限られています。また少ない患者は全国に散在しているため、同じ病気をもつ患者に出会い繋がるのはとても困難です。

 そのような中で、日本WAGR症候群の会(以下JWSA)は、WAGR症候群の子をもつ4家族による「情報交換と交流のためのコミュニティ」として2012年に結成され、そのつながりを大切にしてきました。徐々にメンバーが増え、2014年夏には初めての「集い」開催が実現し、2015年には指定難病・障害者総合支援法対象疾患の指定に向けた働きかけも始めました。

 WAGR症候群は、患者数が極めて少ないために研究対象とはなりにくく、病態解明や関連疾患の治療法確立に向けた十分な調査・研究はされていません。WAGR症候群の認知度は低く、医師ですらこの症候群やその関連疾患についての理解が不十分な場合も少なくありません。また、医療・福祉の対象となる疾患は全身多岐にわたり、患者本人とその家族の 生涯を通じての経済的・身体的・精神的負担は多大なものがあります。患者のほとんどが視覚障害と精神発達遅滞を患っているため自立は困難な場合が多く、親亡き後の患者の将来を思う患者家族の精神的負担ははかりしれません。
しかし、患者である子もその家族も、社会の一員として、自分らしくより豊かな人生を歩むべく、手さぐりではありながら日々努力をしています。

 私たちJWSAは、患者・家族間のつながりを大切にし、交流や情報共有する役割を果たすと共に、WAGR症候群の患者が必要な医療・福祉サービスを受け安心して暮らせるように、またWAGR症候群の研究が進み有効な治療法が確立することをめざして、以下の活動を推進してまいります。

・患者・家族の交流、情報交換
 患者や家族の親睦を深め情報交換をするために、Facebookコミュニティの運営や交流会を開催します。

・要望・提言
 国・地方自治体および関係公的機関や関係団体などの組織、患者・家族、医療関係者に働きかけ、難病指定や患者・家族の生活の質(QOL)向上に必要な政策、WAGR症候群に関する研究を促進するための要望・提言などを行います。
 WAGR症候群は、指定難病・障害者総合支援法対象疾病の指定を目指しています。
WAGR
症候群は、医療・福祉の対象となる疾患が全身多岐にわたり、生涯を通じ継続した検査や治療が必要な疾患です。難病指定に認定されることにより、WAGR症候群の調査研究や治療方法の確立、治療薬の開発がなされるべく研究体制が整うこと、医療および福祉助成により、患者本人および家族の経済的負担が軽減され、生涯にわたり適切な医療・福祉を安心して受けられるようになることなどを望んでいます。

・調査研究
 WAGR症候群の調査研究、関連疾患の原因究明と治療法確立・治療薬開発を求め、医療体制と福祉の充実・向上のために必要な調査・研究の促進を行います。
 International WAGR Syndrome Association(IWSA)が主体となり実施している患者登録(The CoRDS/IWSA Patient Registry)への登録呼びかけを通じた、国際的な研究促進も行います。

・情報提供
 ウエブサイトやFacebookコミュニティの運営等を通じ、患者・家族・賛助会員や社会に向けた、WAGR症候群に関する情報提供を行います。
 医学情報は、NIHWAGR症候群の専門家・研究者と連携しているIWSAからの情報も翻訳し、随時お届けします(ウエブサイトまたはFacebookコミュニティ、交流会にて)

・普及啓発
 IWSAや関係団体、報道機関等と連携するなどして、医師や社会への問題提起やWAGR症候群の認知度向上をめざした啓蒙活動を行います。

・会報の発行
 会報では、会の活動報告のほか、WAGR症候群についての情報や会員からの声などをお届けします。

またこれらを実現するために私たちは、20159JWSAを患者団体の組織として再編成し、患者家族の力を信じ、また活動趣旨に賛同しご協力くださる方々のお力を得ながら、できる範囲ではありますが不断の努力を続けていく決意です。
今後とも変わらぬご指導・ご鞭撻とご指導を受け賜りますよう、どうぞよろしくお願い申し上げます。

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