活動について

この会は201291日、WAGR症候群(11p13欠失症候群)の子供をもつ4家族による、情報交換と交流のためのコミュニティという形で始まりました。少しずつ仲間が増え、仲間とのつながりや交流を大切にしていることは設立当初から変わらないことですが、社会に向けた活動をしたいという声もでるようになり、皆それぞれ希望する形で会に参加しています。
会の活動をより充実させていけるよう、2015年9月にJWSAを患者家族支援団体として再編成しました。
以下のような活動を行っていきます。

 

・患者・家族の交流

患者や家族の親睦を深め情報交換をするために、Facebookコミュニティの運営や交流会(毎年夏~秋)を開催します。

交流会は、年に一度、直接仲間に会える貴重な機会なので、皆とても楽しみにしています。全国各地にいる会員が参加しやすいように、開催地は毎年変えています。IWSA主催のWAGR Weekend(アメリカ)に参加した家族がいる年には、その情報共有も行います。今後、会員の希望に応じて、国内の専門家を招待しての勉強会なども併せて実施することも検討しています。
交流会とは別に、近くに住む会員同士で会ったり、一緒にイベントに参加したりもしています。

Facebookコミュニティについては当該ページをご参照ください→Facebookコミュニティ

 

・要望・提言

国・地方自治体および関係公的機関や関係団体などの組織、患者・家族、医療関係者に働きかけ、難病指定や患者・家族の生活の質(QOL)向上に必要な政策、WAGR症候群に関する研究を促進するための要望・提言などを行います。

WAGR症候群は、指定難病・障害者総合支援法対象疾病の指定を目指しています。

 WAGR症候群は、厚生労働省の定義する指定難病の要件

 1 発病の機構が明らかでないこと

 2 治療方法が確立していない

  3   希少な疾患である

 4 長期の療養を必要とする

 5 患者数が本邦において一定の人数に達しない(人口の0.1%程度以下)

 6 診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっている

 を満たしています。

WAGR症候群は、医療・福祉の対象となる疾患が全身多岐にわたり、生涯を通じ継続した検査や治療が必要な疾患です。難病指定に認定されることにより、WAGR症候群の調査研究や治療方法の確立、治療薬の開発がなされるべく研究体制が整うこと、医療および福祉助成により、患者本人および家族の経済的負担が軽減され、生涯にわたり適切な医療・福祉を安心して受けられるようになることなどを望んでいます。

私たちは、2015311日、厚生労働大臣塩崎恭久氏、厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会千葉勉委員長、日本小児科学会会長五十嵐隆先生に要望書を提出しました。また516日、難病のこども支援全国ネットワークを通じて、日本小児科学会に第3次指定難病としての検討と認定についての要望書を提出しています。8月31日には、難病のこども支援全国ネットワークと日本小児科学会連名で、第3次指定に向けての要望書が厚生労働省および指定難病検討委員会の千葉委員長に提出されました。この中でWAGR症候群は、指定難病の要件にあうとされた104疾病の1つとして含まれています。

・調査研究

WAGR症候群(11p13欠失症候群)の調査研究、関連疾患の原因究明と治療法確立・治療薬開発を求め、医療体制と福祉の充実・向上のために必要な研究の促進を行います。

IWSAが主体となって実施している患者登録(The CoRDS/IWSA Patient Registry)への登録呼びかけを通じた、国際的な研究促進も行います。この登録は、世界中誰でもどこからでも登録できます。現時点では英語のみで運用されていますが、近く日本語版も運用開始となる予定があり、その実施について本会員が協力しています。

 

・情報提供

ウエブサイトやFacebookコミュニティの運営等を通じ、患者・家族・賛助会員や社会に向けた、WAGR症候群(11p13欠失症候群)に関する情報提供を行います。

医学情報は、NIHWAGR症候群の専門家・研究者と連携しているIWSAからの情報も翻訳し、随時お届けします(ウエブサイトまたはFacebookコミュニティ、交流会にて)

 

・普及啓発

IWSAや関係団体、報道機関等と連携するなどして、医師や社会への問題提起やWAGR症候群(11p13欠失症候群)の認知度向上をめざした啓蒙活動を行います。

  会報の発行

会報では、会の活動報告のほか、WAGR症候群(11p13欠失症候群)についての情報、会員からの声などをお届けします。郵送費削減のため、当面は年1回のメール配信のみとさせていただきます。

私たちは、歩みを止めることなく、できることを一つずつ、精一杯のことをしていこうと努力しております。どうぞ私たちの活動にご理解をお願い申し上げます。

by Hasegawa

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